Día Internacional de la Enfermedad de Pompe: concienciación y prevención
- Hospital Central “Dr. Ignacio Morones Prieto” hace un llamado a la población a estar atenta a los posibles síntomas de la Enfermedad de Pompe.
- Este trastorno afecta múltiples sistemas del cuerpo, incluyendo el sistema muscular, respiratorio, cardiovascular, neurológico y gastrointestinal.
El Hospital Central “Dr. Ignacio Morones Prieto” se une a la conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, que se celebra cada 15 de abril, con el objetivo de sensibilizar a la población sobre esta enfermedad neuromuscular, sus riesgos y la importancia de la prevención. El lema con el que se trabaja en este 2024 es: “juntos somos más fuertes”.
La Enfermedad de Pompe, también conocida como glucogenosis tipo II, es un trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por el almacenamiento de glucógeno lisosomal debido a la ausencia o deficiencia de la enzima lisosomal alfa glucosidasa ácida (GAA). Este trastorno afecta múltiples sistemas del cuerpo, incluyendo el sistema muscular, respiratorio, cardiovascular, neurológico y gastrointestinal.
Aunque la enfermedad de Pompe es considerada una patología rara, con una incidencia mundial de aproximadamente 1 cada 40,000 personas, es fundamental destacar que su diagnóstico puede ser difícil debido a su amplio espectro fenotípico y a la falta de conciencia sobre la enfermedad. Esto ha llevado a un subregistro de casos, lo que dificulta determinar con precisión el número total de personas afectadas.
Las manifestaciones clínicas de la Enfermedad de Pompe pueden variar según la edad de inicio. En su forma infantil, se caracteriza por una falta grave de la enzima GAA, lo que resulta en una afectación principalmente muscular y cardiaca. Por otro lado, en su forma de aparición tardía, los síntomas suelen manifestarse después del primer año de vida y pueden incluir debilidad muscular (apariencia de bebé flojo o muñeca de trapo, debido al tono muscular disminuido, debilidad extrema y/o incapacidad de sostener la cabeza), compromiso respiratorio, afectación cardiovascular, gastrointestinal, entre otros.
En este sentido, el Hospital Central “Dr. Ignacio Morones Prieto” hace un llamado a la población a estar atenta a los posibles síntomas de la Enfermedad de Pompe, como debilidad muscular, dificultad para respirar, problemas cardíacos, entre otros, y a buscar atención médica especializada en caso de sospecha de esta enfermedad.
