Día Internacional de Concienciación sobre la Enfermedad de Pompe
En el marco del Día Internacional de Concienciación sobre la Enfermedad de Pompe, el Hospital Regional de Alta Especialidad “Dr. Ignacio Morones Prieto” se suma a la difusión sobre esta enfermedad rara de origen genético, cuya detección temprana puede marcar la diferencia entre una vida prolongada con calidad o un desenlace adverso. Durante el año 2024, en esta institución no se registraron casos correspondientes a este padecimiento, lo que resalta la baja incidencia, pero también el desafío del subdiagnóstico.
La Enfermedad de Pompe, también conocida como Glucogenosis tipo II es un trastorno autosómico recesivo ocasionado por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, responsable de degradar el glucógeno en los lisosomas. Su acumulación genera daño progresivo en tejidos como el corazón y los músculos, provocando síntomas severos como debilidad muscular, cardiomiopatía e insuficiencia respiratoria, especialmente en su forma infantil.
Existen dos variantes clínicas principales: la infantil, que puede manifestarse desde los primeros meses de vida y ser mortal antes del primer año si no se trata; y la de inicio tardío, con progresión más lenta pero igualmente debilitante. Ambos tipos requieren un abordaje diagnóstico preciso, que puede incluir análisis enzimáticos, pruebas genéticas y estudios de imagen. En México, se ha identificado una dispersión geográfica de casos, incluyendo regiones como Veracruz, Jalisco y Ciudad de México.
Actualmente, el tratamiento de referencia es la terapia de reemplazo enzimático, que permite suplir la enzima faltante y frenar la progresión de la enfermedad. Este tratamiento, junto con medidas de soporte como fisioterapia, ventilación asistida o nutrición especializada, puede mejorar la sobrevida y calidad de vida de las personas afectadas.
El Hospital Regional de Alta Especialidad “Dr. Ignacio Morones Prieto” reafirma su compromiso con la vigilancia epidemiológica, el diagnóstico oportuno y la atención integral a pacientes con enfermedades raras, reconociendo que la difusión de información confiable es parte esencial de una salud pública más inclusiva y equitativa.
